眼结合膜，口唇，颜面及四肢末端充血，可有头胀，头晕，头痛，失眠，易激动，四肢麻木等症状，但多数患者的症状不明显，脾一般不肿大，妊娠时可能发生流产或死胎。

(一)发病原因

本病系常染色体显性遗传病，珠蛋白基因突变引起珠蛋白链氨基酸组成改变，少数患者无家族史，可能是患者本人自发的体细胞性基因突变引起，临床上所见患者均为杂合子状态，目前已发现40余种氧亲和力增高的异常血红蛋白。

(二)发病机制

导致本病的珠蛋白基因突变大致分为4种：

①α或β链C端突变，降低了血红蛋白脱氧结构的稳定性。

②α1与β2链接触处突变，阻碍了血红蛋白自氧合状态转变为脱氧状态。

③β链与2，3-二磷酸甘油酸结合处突变，削弱了两者之间的结合，导致对氧的亲和力增高。

④突变引起与血红素结合有关氨基酸改变，导致血红素腔空间结构改变，有利于氧合结构，上述各种突变引起的珠蛋白链氨基酸组成改变，使血红蛋白的氧亲和力增高，向组织释放氧减少，组织缺氧刺激红细胞生成素增加，造成红细胞增多。

有红细胞增多症及家族史者，应考虑本病，血红蛋白电泳发现异常血红蛋白区带和(或)血红蛋白氧亲和力显著增高可肯定诊断，珠蛋白链氨基酸组成分析或珠蛋白基因分析可明确本病的分子病理。

家族性红细胞增多症西医治疗

(一)治疗　　

患者大多不需要治疗，有轻微症状者对症处理。仅当红细胞显著增多(如血细胞比容>0.60)而有可能发生血栓形成或其他并发症时，方考虑静脉放血治疗。　　

(二)预后　　

预后良好。患者寿命一般不受影响。

家族性红细胞增多症中医治疗

当前疾病暂无相关治疗。

根据不同的症状有不同情况的饮食要求，具体询问医生，针对具体的病症制定不同的饮食标准。

本病暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。

1.外周血

血红蛋白浓度可正常或不同程度升高，甚至可达238g/L，血细胞比容0.42～0.70，白细胞和血小板计数正常。

2.血红蛋白电泳

可显示出部分氧亲和力增高异常血红蛋白的泳动速度与HbA不同，而出现一异常区带，另有部分异常血红蛋白需用pH 6.2缓冲液或等电聚焦电泳方能与HbA区分，还有一些异常血红蛋白不能用电泳方法鉴别，而需测定氧亲和力(P50值)方能肯定，此类异常血红蛋白的氧亲和力较正常高4～6倍。

根据临床表现，症状，体征选择心电图，B超，X线，生化等检查。

红细胞增多的表现常见的症状有头晕、头胀、头疼、乏力、心悸、失眠、眼花怕热出汗等;有时有心绞痛，面部、手指、唇及耳廓呈暗红色到发绀，黏膜及眼结膜充血与血管扩张。肾脏疾病继发性红细胞增多尤以肾癌为最多，其次还有多囊肾、肾盂积水、肾良性腺瘤、肾肉瘤、肾结核等，继发性肾脏肿瘤及肾脏移植也有继发性红细胞增多的报道。