发疹型黄瘤最为典型，多见于臀部，大腿，手臂，背部和面部，也可侵及口腔黏膜，皮损可融合，其他症状包括上腹疼痛，可能是由肝脾包膜紧张，肝脾肿大和胰腺炎所致，眼底检查提示视网膜呈脂血症表现，血清中甘油三酯，乳糜微粒升高，肝脂蛋白酶缺如或减少，apoA低于正常。

由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征，系常染色体隐性遗传。

发病机制

由于血管内皮细胞脂蛋白酶遗传性缺乏或甘油三酯结合到特异性apo-蛋白，加上外源性脂肪摄入，继发乳糜微粒代谢障碍，结果引起乳糜粒积累，血清中水平升高，组织中甘油三酯沉积。

根据临床表现，实验室检查，皮损特点的特征性即可诊断。

高脂蛋白血症Ⅰ型西医治疗

针对腹部绞痛，首先要禁食，静滴等渗盐水或5%葡萄糖溶液，也可对症应用镇静或止痛药物，长期饮食应限制脂肪最高摄入量15～30g/d，脂肪应富含支链甘油三酯，血浆甘油三酯水平超过1000g/ml，可引起绞痛症，抑制食欲的制剂无效。

预后

病人的预后主要取决于血浆中增高的或沉积于血管的脂蛋白类型。如果病人坚持一种合理的食谱，皮损最终可以消退，动脉硬化发生率也不会升高。

高脂蛋白血症Ⅰ型中医治疗

(1)痰浊中阻：

治法：燥湿化痰，健脾和胃。

方药：二陈汤加味。方中半夏、取其辛温性燥，善能燥湿化痰，且可降逆和胃止呕;橘红、理气燥湿使气顺而痰消;佐以茯苓健脾渗湿，俾湿去脾旺，痰无由生;生姜降逆化饮，既可制半夏之毒，且能助半夏、橘红行气消痰;复用少许乌梅收敛肺气，与半夏相伍，有散有收，相反相成，使痰法而不伤正。使以甘草调和诸药，加莱菔子、瓜蒌、昆布以增强化痰祛湿之功。

如头晕重者加白术、天麻;胸闷心悸明显加菖蒲、远志。

(2)肝郁脾虚：

治法：疏肝解郁，健脾和营。

方药：逍遥散加减。方中既有柴胡疏肝解郁，又有当归白芍养血柔肝。尤其当归之芳香可以行气，味甘可以缓急，更是肝郁血虚之要药。白术、茯苓健脾去湿，使运化有权，气血有源。炙甘草益气补中，缓肝之急。加郁金、香附以加强疏肝解郁之功。

眩晕者加菊花、代赭石;腹胀重者加莱菔子、枳壳;大便干燥者加生大黄。

(3)肝肾亏虚型：

治法：滋肾养肝，内清虚热。

方药：杞菊地黄丸加味。方中熟地滋肾阴、益精髓是为君药。山茱萸酸温滋肾益肝，山药滋肾补脾，共成三阴并补以收治肾治本之功。以泽泻阈熟地而泻肾降浊;丹皮配山茱萸以泻肝火，茯苓配山药而渗脾湿，此所谓“三泻”，枸杞、菊花以养阴平肝，滋水明目，加黄芩以清内热。

眩晕重者加寄生、生赭石;乏力、倦怠、脘腹痞闷者加黄芪、茯苓、炒莱菔子。视物昏花者加茺蔚子、青葙子;肢体麻木、疼痛者加丹参、炒桑枝、桃仁。

(4)气滞血瘀：

治法：活血法瘀，行气止痛。

方药：血府逐瘀汤加减。方中桃红四物汤活血化瘀而养血，四逆散行气和血而舒肝理气。桔梗开肺气载药上行，合枳壳则升降上焦之气而宽胸，尤以牛膝通利血脉，引血下行，互相配合，使血活气行，瘀化热清而肝郁亦解，诸证自愈。加山楂增强其降脂作用。

胸中痛甚者加瓜蒌、薤白;性情急躁者加郁金、黄芩;胁下痞块者加鳖甲、水蛭;大便干燥者加生大黄。

中药

(1)降脂灵片：滋肾平肝，降低总胆固醇、甘油三酯。一次4～6片，一日3次，主治高血压与高血脂症，冠心病。

(2)降醇灵片：泻肝火、明目。药理研究有降低血清胆固醇作用。一次4粒，一日3次。

(3)月见草油胶丸：降血脂，抗心律不齐，一次1.5～2g，一日2次。

针灸

1.体针：取大冲、内关、足三里、三阴交，均双侧。施平补平泻手法，每日针刺一次。或取足三里按子午流注纳子法按时开穴，用1.5寸毫针。针刺得气后，平补平泻手法，留针15分钟。

2.耳针：取肝、脾、肾、脑点、内分泌、神门，用橡皮膏将王不留行籽粘上，每次按揉穴位3～5分钟每日按压三次，每隔3日按压对侧穴位。

(以上提供资料及其内容仅供参考，详细需要咨询医生。)

长期饮食应限制脂肪最高摄入量15～30g/d。

纠正偏食，控制脂肪的大量摄入。

血清中甘油三酯，乳糜微粒升高，肝脂蛋白酶缺如或减少，apoA低于正常。

眼底检查提示视网膜呈脂血症表现。

1.早发性冠心病在家族性高胆固醇血症较为常见 平均发病年龄为男性45岁，女性55岁，年龄最小的患儿于18个月即发生心肌梗死，其他部位的动脉亦可发生粥样硬化，如颈动脉发生粥样硬化可引起颈动脉狭窄，体检时在颈动脉部位可听到血管杂音。

2.明显的高甘油三酯血症可引起急性胰腺炎。