头面部畸形，如外耳畸形，前额突出，大囟门，枕平坦，内眦赘皮，白内障，眼周水肿等，神经系统症状为普遍性肌无力，紧抱反射消失，抽搐，屈曲性挛缩，患者多生长发育不良，肝大，黄疸，某些病例伴有出血;蛋白尿，低血糖，软骨钙化(特别是髂骨)。

本病多为同胞发病，患者父母均正常，未发现异常核型，故认为本病的遗传方式为常染色体隐性遗传。

本病的发病机理未明，有人认为是由于胎盘铁转运功能障碍。

病理组织学检查可见脑组织异常，有嗜苏丹性脑白质营养不良；肝硬化，肝内胆和这发育不良；多囊肾；动脉导管未闭，卵圆孔未闭等心脏畸形；肺不张及含铁血黄素沉着；胰岛细胞增生，胸腺发育不良。

根据病史、临床症状和实验室检查可以确诊。

注意与二尖瓣狭窄等心脏病，以及其他原因引起的黄疸相鉴别。

病理组织学检查可见脑组织异常，有嗜苏丹性脑白质营养不良;肝硬化，肝内胆和这发育不良;多囊肾;动脉导管未闭、卵圆孔未闭等心脏畸形;肺不张及含铁血黄素沉着;胰岛细胞增生，胸腺发育不良。

脑肝肾综合征西医治疗

目前无有效治疗。在积极改善肝功能的前提下，可采取以下措施：

1、迅速控制上消化道大量出血、感染等诱因。

2、严格控制输液量，量出为入，纠正水、电解质和酸碱失衡。

3、静脉滴注右旋糖酐、白蛋白或浓缩腹水回输，以提高循环血容量，改善肾血流，在扩充血容量的基础上应用利尿药。

4、特利加压素联合白蛋白治疗特利加压素(terlipressin)系加压素与甘氨酸的结合物，用量为0.5～2mg/4h静脉注射，加白蛋白60～80g/d。

5、重在预防，避免强烈利尿、单纯大量放腹水及服用损害肾功能的药物等。

6、在扩充血容量的基础上联合应用奥曲肽及一种口服的α肾上腺能药物米多君(midodrine)有一定效果，然经验尚不多，有待于进一步积累。 7、透析疗法 主要适用于肝功能有可能恢复或等待肝移植的肝肾综合征病人，以纠正氮质血症、酸中毒、高钾血症等。

8、外科手术包括门腔或脾肾静脉吻合术、肝移植术及腹腔一颈静脉分流术、其中肝移植手术是对晚期肝硬化尤其是肝肾综合征的最佳治疗，可提高患者的存活率。

其他治疗方法

1、原发病的治疗：因为本病肾衰为功能性的，故积极改善患者肝脏功能，对改善肾功能有较好作用，在情况允许的情况下应积极采取手术，放疗、化疗、介人治疗等针对肝内肿瘤及肝硬化的治疗。

2、支持疗法：停用任何诱发氮质血症及损害肝脏的药物，给予低蛋白、高糖饮食，减轻氮质血症及肝性脑病的发展，同时使用保肝降酶药物。

3、去除诱因：上消化道出血、肝癌破裂出血、大量排放腹水、大剂量应用利尿剂、合并严重感染、手术等是肝肾综合征的常见诱因，应予以及时防治。

4、纠正水电解质及酸碱平衡：在补充有效血容量的基础上增加尿量及尿钠排泄，积极纠正K+、Na+、Cl+、Mg+及酸碱失衡。

5、扩容治疗：使用血浆、全血、白蛋白或右旋糖配等血浆制剂扩容，同时给予速尿等，减轻血管阻力，改善肾血流量。如肺毛细血管楔压不，则不宜扩容。

6、血管活性药物的应用：应用多巴胺。酚妥拉明可扩张肾脏血管，改善肾血流量，降低肾血管阻力。前列腺素PI与6542-2：这两个药对肾脏均有保护作用。

脑肝肾综合征中医治疗

1、肝郁气滞，水湿内阻

【证见】尿少尿闭，恶心呕吐，纳呆腹胀，腹有振水音，下肢或周身水肿，头痛烦躁，甚则抽搐昏迷，舌苔腻，脉实有力

【治则】疏肝解郁，健脾利湿

【方药】柴胡疏肝散合胃苓汤加减：柴胡、白芍、川芎、制香附、苍白术、厚朴、茯苓、泽泻、砂仁、车前子

2、脾肾阳虚，水湿泛滥

【证见】面色晦滞或惨白，畏寒肢冷，神倦便溏，腹胀如鼓，或伴肢体水肿，脘闷纳呆，恶心呕吐，小便短少，舌苔白而润，脉沉细或濡细

【治则】健脾温肾，化气行水

【方药】附子理中汤合五苓散加减：附子、党参、白术、干姜、肉桂、泽泻、茯苓、车前子、大腹皮。若呕吐甚者，加半夏、吴萸以温胃止呕

3、肝肾阴虚，湿热互结

【证见】腹大胀满，甚则青筋暴露，烦热口苦，渴而不欲饮，小便短少赤涩，大便稀薄而热臭，舌红，苔黄腻，脉弦数

【治则】滋养肝肾，清热祛湿

【方药】一贯煎合茵陈蒿汤加减：北沙参、麦冬、生地、枸杞、泽泻、猪苓、茯苓、茵陈、生大黄、栀子、滑石。若舌绛、少津，加玄参、石斛以清热生津;齿鼻衄血，加仙鹤草、鲜茅根以凉血止血。

4、浊毒壅滞，胃气上逆

【证见】纳呆腹满，恶心呕吐，大便秘结或溏，小便短涩，舌苔黄腻而垢浊或白厚腻，脉虚数

【治则】扶正降浊，和胃止呕

【方药】黄连温胆汤合温脾汤加减：人参、附子、生大黄、黄连、姜半夏、生姜、茯苓、竹茹。若浊毒壅滞，便溏，苔白厚腻，呕吐清水，上方生大黄改为制大黄，去黄连，加肉桂、吴萸以增温中止呕之功。

5、邪陷心肝，血热风动

【证见】头痛目眩，或神昏谵语，循衣摸床，唇舌手指震颤，甚则四肢抽搐痉挛，牙宣鼻衄，舌质红，苔薄，脉弦细而数

【治则】治宜凉血清热，熄风止痉

【方药】犀角地黄汤合羚羊钩藤汤加减：水牛角、生地、丹皮、钩藤、菊花、赤白芍、竹茹、茯神、甘草、羚羊角、地龙。若见大量吐血便血，须配合输血、输液及其他止血方法抢救;气随血脱汗出肢冷，脉微细欲绝者，急用独参汤以扶元救脱;病至肝肾阴竭，肝风内动，见口臭神昏、抽搐者，合用紫雪丹或安宫牛黄丸以镇痉熄风，平肝开窍。

(仅供参考，详细请询问医生)

给予流质或半流质的食物，如各种粥类、米汤等。

本病属于常染色体隐性遗传病，故无特殊预防措施。

一般体格检查，血常规，X射线，CT，尿常规，血生化检查。

易并发心脏畸形，脑畸形，头面部畸形，生长发育不良等疾病。