1.好发于20岁前的青少年，偶见1岁内发病，女性多见，起病隐袭，缓慢进展，萎缩过程可以在面部任何部位开始，多为一侧面颊，额等处，以眶上部，颧部较为多见，起始点常呈条状，略与中线平行;皮肤干燥，皱缩，毛发脱落，称为“刀痕”，病变缓慢地发展到半个面部，严重者出现前额，眼眶，耳部，颧部，颊部，舌部，牙龈等组织萎缩，偶尔可波及对侧面部，头盖部，颈部，肩部，或累及身体其他部位，部分以面颊部疼痛或感觉障碍起病，少数起病表现为癫痫发作。

2.病区呈局限性皮下脂肪和结缔组织萎缩，皮肤萎缩，皱褶，常伴脱发，色素沉着，白斑，毛细血管扩张，汗分泌增加或减少，唾液分泌减少，颧骨，额骨等下陷，与正常皮肤有明显的分界线。

3.部分病例并呈现瞳孔变化，虹膜色素减少，眼球内陷或突出，眼球炎症，继发性青光眼，面部疼痛或轻度病侧感觉减退，面肌抽搐，以及内分泌障碍等，可随病程进展，面偏侧萎缩与局灶脂肪萎缩症者，也常伴有身体某部位的皮肤硬化，累及病变侧肢体和躯干时，出现肢体变细变短，乳房变小，腋毛变稀少，脏器变小等，但肌力正常，有的萎缩侵及对侧肢体，称为交叉偏侧萎缩。

本症的原因尚未明了，由于部分病例伴有包括Horner综合征在内的颈交感神经障碍症状，一般认为与自主神经系统的中枢性或周围性损害有关。脑发育不全也可并发本病。

近年研究发现，部分患者常并发错构瘤，先天性动脉瘤等，推测遗传因素致胚胎发育异常，也可能与本病有关，另外，本病少数可继发于某些感染如脊髓灰质炎，外伤，内分泌功能异常，自身免疫性疾病等。

发病机制

受损部位的肌肉因所含的脂肪与结缔组织消失而缩小，但肌纤维并不受累，且保存其收缩能力，面部病变部位的皮下脂肪和结缔组织最先受累，然后牵涉皮肤，皮下组织，毛发和脂腺，最重者侵犯软骨和骨骼，面部以外的皮肤和皮下脂肪，皮下组织，舌部，软腭，声带，内脏等也偶被涉及。

同侧颈交感神经可有小圆细胞浸润，部分病例伴有大脑半球的萎缩，可能是同侧，对侧或双侧的，个别并伴发偏身萎缩症，活组织检查示皮肤乳头层萎缩，真皮及脂肪组织纤维化，并有淋巴细胞及浆细胞浸润，肌纤维横纹减少，另曾有文献报道(Henta，1999)面神经纤维萎缩及空泡变性，电镜下可见轴突变性。

诊断依据本病特殊的面部形态及影像学改变，当患者出现典型的单侧面部萎缩，特别是皮下脂肪萎缩，偶尔波及头盖部，颈肩及肢体等，而肌力不受影响时，诊断不难。

鉴别诊断

1.先天型脂肪营养不良(congenital lipodystrophy) 又称Lawrence-Seip综合征，本病主要表现躯体，四肢或面部散在分布脂肪萎缩，常染色体隐性遗传，起病于婴儿期，常并发外阴部肥大，多汗，头部多毛症，黑色棘皮症，后期发展为糖尿病，可出现肝，肾功能不全或心肌肥大，以及合并肢端肥大症等。

2.局限性硬皮症 疾病初期可能产生混淆，但头面部并非硬皮症好发部位，而皮肤硬皮症与下面组织粘连甚紧不易捏起，也无刀痕式分布可帮助鉴别。

尚需与脊髓空洞症，肌萎缩侧索硬化症，肌营养不良等疾病相鉴别。

进行性面偏侧萎缩症西医治疗

(一)治疗

目前无有效治疗方法，本病通常呈自限性，治疗尚限于对症处理。有人用樟柳碱(氢溴酸樟柳碱)5ml与生理盐水10ml混合，作面部穴位注射，对轻症可获一定疗效。还可采取针灸、理疗、推拿等。有癫痫、偏头痛、三叉神经痛、眼部炎症者应给予相应治疗，严重者可行整形美容手术。

(二)预后

本病通常呈自限性，病情发展至一定程度后，便不再进展。 

进行性面偏侧萎缩症中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。 以上提供资料及其内容仅供参考，详细需要咨询医生。  

进行性面偏侧萎缩症一般正常饮食就可以，注意少吃辛辣刺激性食物，避免饮酒，少吃酸性食物。注意多吃些蔬菜、水果，如番茄、芹菜、丝瓜、苹果、猕 猴桃等，有利于维生素的摄入和补充。 保健方面要注意局部按摩、也可以配合中药和理疗进行辅助治疗。常用的穴位如下关、太阳、颊车穴、人中、印堂等。

尚无有效预防措施，主要是预防可能的原发病诱因。早发现早治疗是防治的关键。定期每年做一次全身体检，以做到一级预防。对已有面神经炎导致的面瘫患者应积极治疗，以避免进一步加重导致进行性面偏侧萎缩症。西医治疗主要以营养神经处理，可以同时结合中医的针灸、按摩等理疗措施，均可以避免进一步发展成进行性面偏侧萎缩症。

血，脑脊液常规及生化检查无特异性。

1.X线片示病变侧骨质变薄，缩小，变短。

2.MRI或CT示病变侧骨骼，脏器，大脑半球等萎缩性改变。

3.脑电图可出现阵发性尖波或慢波活动。

仅部分患者同时伴有癫痫发作或偏头痛，但约半数患者的脑电图记录有阵发性活动。