本征出生时体重尚正常，以后进行性腹胀，无胎粪，腹部可触及巨大柔软肿物，常易患泌尿系感染。

1、出生后短期内出现小肠扩张，蠕动减弱。

2、结肠细小，蠕动不良，移位或旋转不良。

3、腹部触及巨大膀胱。

4、泌尿道，胃肠道均无机械性梗阻证据。

患者多是急性发病，开始表现为突发腹痛，继而腹胀、恶心、呕吐和肛门无排气排便;扭转的肠襻使腹部呈不对称表现，有时可见肠形或蠕动波，腹部压痛，不同结肠段扭转部位不同，其压痛程度也不相同，盲肠扭转与小肠梗阻相类似，发病急，以中腹或右下腹痛为主，有时可扪及右下腹扩张盲肠的胀气包块，能闻及高调肠鸣和气过水音，出现腹膜炎时有腹肌紧张和反跳痛，肠鸣音消失;当脉搏加快，体温升高，有腹膜炎体征，甚至血性腹水时，是肠缺血坏死的常见表现，可很快发生休克，死亡的几率会大大增加。横结肠扭转则表现为中上腹痛，腹胀，有的与胃扩张相类似。乙状结肠扭转发病呈多样化，可急性发作，也有的患者呈亚急性或慢性起病，多有便秘病史，或反复的肠扭转梗阻病史，有的能自行缓解。

(一)发病原因：本病病因尚不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性。

(二)发病机制：本病的发病机制不详，有学者认为是和肠道细胞失去神经纤维的支配所致，属于神经性的蠕动不良。也有学者认为和平素饮食习惯以及染色体异常有关，目前未得到证实。

诊断：根据病史、临床症状和实验室检查资料可以确诊。

1.出生后短期内出现小肠扩张、蠕动减弱。

2.结肠细小、蠕动不良、移位或旋转不良。

3.腹部触及巨大膀胱。

4.泌尿道、胃肠道均无机械性梗阻证据。

鉴别诊断：同时注意与肠梗阻鉴别。肠梗阻：指肠内容物通过障碍，通俗地讲就是肠道不通畅。这里肠道通常是指小肠(空肠、回肠)和结肠(升结肠、横结肠、降结肠、乙状结肠)。最主要的临床症状是腹痛、呕吐、腹胀、停止排气排便四大症状。

巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征西医治疗

治疗首先采取胃肠外营养，补给途径：

1、浅静脉营养：通常仅适用于不超过两周的短期胃肠外营养，或较长期输入接近等渗的营养液。

2、深静脉营养：长时间静脉营养，特别是输入25%高渗糖液，已选择经静内静脉.静外静脉或锁骨下静脉。而后做空肠及胃造口术，并通过造口滴入要素饮食。防治泌尿道及全身感染。

巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。 (仅供参考，详细请询问医生)

根据不同的症状，有不同情况的饮食要求，具体询问医生，针对具体的病症制定不同的饮食标准。

1、宜吃高蛋白有营养的食物。

2、宜吃维生素和矿物质含量丰富食物。

3、宜吃高热量易消化食物。

本病病因不明确，与常染色体隐性遗传有关，通常与近亲结婚有关，本病无法直接预防。对于有可疑染色体异常家族史的患者应进行遗传学筛查，避免婚后因染色体遗传造成子代患本病。同时还应注意加强孕期营养，合理膳食，避免情绪激动等影响胚胎发育的不良刺激。

临床体格检查：以后进行性腹胀，无胎粪，腹部可触及巨大柔软肿物，常易患泌尿系感染。B超检查可见膀胱明显增大，但膀胱的收缩力减小，容易造成一个压力性的尿失禁。

实验室检查：结肠镜检查，可见结肠内空虚，，胎粪少或者的无胎粪。腹部的X线片检查可见结肠充气明显，但未见到液体平面。

1、泌尿系感染：是由细菌直接侵入尿路而引起的炎症。感染可累及上 、下泌尿道，因定位困难统称为尿路感染。

2、长期营养不良：能量供应不足为主，表现为体重明显减轻，皮下脂肪减少者称为消瘦型;以蛋白质供应不足为主，表现为水肿的称为浮肿型，介于两者之间的消瘦-浮肿型。