1.短颈： 即患者的颈部长度较之正常人明显为短，尤其是身材短小(五短身材者)或体型稍胖者。

2.颈部活动受限： 其活动受限范围与颈椎椎节融合的长度成正比，一般病例仅有轻度受限，此主要是颈椎椎节较多，且未融合椎节的代偿能力较强之故，屈伸动作一般受影响不大，而侧弯及旋转活动受影响稍多。

3.后发线较低： 此主要由于短颈而引起，需注意观察，否则不易发现。

以上典型症状又被称为“三联征”，仅有半数人出现，其余病例多属不典型者，尤其是融合椎节较少的病例。

此外，这类患者常伴有其他先天性发育畸形，其中以高位肩胛为多见，约占1/3左右;其次为面颌部及上肢畸形，约占1/4;亦可伴有四肢骨骼发育不全及斜颈等畸形。

由于短颈畸形，可能继发颈胸段脊柱的后凸和(或)侧凸，并因此而影响胸部的发育。

对此类病例尚应注意有无伴发内脏畸形，尤其应注意泌尿系统(肾脏异常者可达1/3)及心血管系统等。

病因不明。

发病机制

像其他先天性畸形一样，本病的病因至今并不明了，与胚胎期的各种因素有关，尤其是病毒感染，是导致各种畸形的主要原因之一，遗传因素尚难以证实，在临床上罕有家族性发病趋势者。

本病的诊断一般多无困难，主要依据有：

1.先天性： 即从胎生后即出现异常所见。

2.颈部畸形： 主要是短颈畸形，80%以上病例均可从临床上判定;注意观察头皮部发际高低及颈椎活动受限情况等，并检查全身有无其他畸形。

3.影像学检查： 绝大多数病例可通过X线平片获得确诊。

本病需与颈部其他慢性疾患进行鉴别。

颈椎先天融合畸形西医治疗

(一)治疗 　　

1.单纯颈椎畸形： 一般病例不需特殊治疗;对畸形严重，影响美观者，可酌情行整形或矫形手术。 　　

2.合并急性颈椎间盘突出症者： 可试行正规非手术疗法，无效时及早行髓核摘除术。 　　

3.合并脊髓受压症状者： 多需行手术疗法。对以椎管狭窄为主者，多行颈后路椎管扩大减压术;对椎管前方有致压物者，则需行前路切骨减压术，并酌情对施术椎节行植骨融合或人工关节植入术。 　　

(二)预后 　　

单纯颈椎畸形外观不佳者预后较好，一般多无不良反应;而伴有椎管狭窄或脊髓受压症状者，则视脊髓受累程度不同而预后不一。

颈椎先天融合畸形中医治疗

针灸治疗治法：活血通经。以颈夹脊及手足太阳、少阳经穴为主。取穴：风池颈夹脊天柱肩井后溪合谷外关悬钟阿是穴配穴：气滞血瘀者，加内关;肩痛者，加肩髃;背痛者，加肩外俞、天宗。用毫针泻法或平补平泻，气血运行不畅者加用温针治疗，上肢麻木者加用电针刺激。

（以上提供资料及其内容仅供参考，详细需要咨询医生。）

平时吃一些营养高的食物，最好是多吃维生素高的食物，这样可以补充病人体内所缺少的营养。

单纯颈椎畸形外观不佳者预后较好一般多无不良反应；而伴有椎管狭窄或脊髓受压症状者，则视脊髓受累程度不同而预后不一。

1.X线改变： 于颈椎常规正位及侧位X线平片上均可发现颈椎先天发育性融合畸形的部位与形态，其中以双椎体融合者为多见，而三节以上者甚少，在颈段，半椎体畸形属罕见(多见于胸，腰椎节)，根据病情需要，尚可加摄左，右斜位及动力性侧位片，以全面观察椎节的畸形范围及椎节间的稳定性。

2.其他： 对伴有脊髓症状者，可争取做MRI检查，对合并有椎管狭窄及神经系统症状者，亦可行CT或脊髓造影检查，以确定椎管状态及脊髓受累情况。

本病易并发急性颈椎间盘突出症或颈椎病。