书写痉挛(writing spasm)亦称原发性书写震颤(primary writing tremor),是成年人最常见的动作性震颤,尤以书写时出现震颤,使书写困难最为常见。
本病临床较常见,是指患者在书写或做书写动作时出现5~8Hz的手部震颤,不伴有其他功能障碍。部分患者震颤并不完全限于书写动作,做其他相似工作或使用类似工具时也可有震颤。因此,有人提出书写痉挛可分为任务诱导型书写痉挛和姿位敏感型书写痉挛。
该病主要发生于20~50岁长期从事书写的人,尤其是从事文字工作者,部分患者有阳性家族史,多数起病隐袭缓慢渐进,先感觉手指部易疲劳或腕部疼痛,继之出现特有的书写痉挛,患者在持笔时或开始写字时困难,这种痉挛现象主要发生在手指,腕部甚至整个上肢,此病最重要特点是书写时痉挛,不写字时症状消失,肌力完全正常,有时只单用钢笔,小笔困难,用铅笔或大笔时完全正常,患者可以正常工作,不存在失用现象,此病多属于神经功能性疾病,但部分病例在检查时可见指间或腕部肌张力较高,腕关节被动旋前旋后时有齿轮感抵抗,所以有人认为该病属于锥体外系疾患,也有人认为是交感神经反射性障碍。
一般临床上,书写痉挛可分为三型:
1.痉挛型(肌张力亢进型): 是最常见的一型,写字时很快引起手肌,腕部肌肉痉挛或交替收缩状态。
2.麻痹型(无力型): 患者写字时有疲劳无力感,因肌肉力弱不能随意支配,类似麻痹状态而不能使用钢笔,有时沿神经走行出现疼痛。
3.震颤型(运动亢进型) :写字时可见手摇动性震颤,随着写字震颤逐渐增强,尤其是在精神紧张影响下而更为显著,这种表现是主动肌与拮抗肌紊乱的结果。
此病多属于神经功能性疾病,也有学者认为该病属于锥体外系疾患,或认为是交感神经反射性障碍。使书写困难最为常见。
发病机制(10%):肌张力亢进最为常见,写字时手肌及腕部肌肉痉挛;或因肌肉力弱不能随意使用钢笔,类似麻痹状态;亦有运动亢进型,写字时手肌及腕部肌肉震颤,并逐渐增强,精神紧张更为显著,是主动肌与拮抗肌紊乱的结果。
诊断标准
1.诊断标准
(1)所有患者都存在手部震颤,导致书写困难,需用该(左或右)利手的熟练工作和工具的使用时也可出现震颤,但程度较轻。
(2)体检发现不仅在书写,而且手部保持这种姿势时都有震颤,上肢尚有非特异性动作性震颤,幅度比书写震颤小。
(3)根据手部震颤出现在不同情况,可将原发性书写震颤分为两型,仅限于书写时出现震颤,称为任务诱导型;书写及保持书写姿位时均有震颤,称为姿位敏感型。
2.排除标准
(1)有异常不自主姿势的表现,如肌张力障碍的姿势。
(2)有肌张力障碍的临床证据或其他神经系统疾病的表现,如帕金森综合征。
鉴别诊断
一般认为原发性书写痉挛是特发性震颤的一种变异型,因为两者震颤频率相近,原发性书写震颤还伴有轻度的上肢姿位性或运动性震颤,对特发性震颤有效的药物也能用于原发性书写震颤。
特发性震颤起病可以只表现为单侧手的震颤,但随着病程发展,最终可发展为双侧对称性全身震颤,原发性书写痉挛特别是任务诱导型,通常保持相对稳定状态,始终保持局限于手的震颤。
而原发性书写震颤也被认为是书写痉挛的一种变异型,两者都具有任务特异性,书写痉挛一定程度上也表现有粗大的震颤,书写痉挛发病年龄比原发性书写震颤小10~20岁。
书写痉挛西医治疗
(一)治疗
手术全切肿瘤是室管膜瘤的首选治疗方案,脑室内室管膜瘤术前可先置脑室外引流以降颅内压。目前,幕上室管膜瘤手术死亡率已降至0%~2%,而幕下肿瘤手术死亡率为0%~13%。对于未能行肿瘤全切除的患者,术后应行放射治疗。尽管对室管膜瘤术后放疗并未有较统一的认识,但多数作者仍建议行剂量为50~55Gy放射治疗。由于绝大多数为瘤床原位复发,因此对室管膜瘤不必行脑脊髓预防性照射。成人患者术后化疗无显著效果,但对复发或幼儿不宜行放疗的患者,化疗仍不失为一重要的辅助治疗手段。常用的化疗药物有卡莫司汀、洛莫司汀、依托泊苷(依托泊甙)、环磷酰胺与顺铂等。3岁以下婴幼儿化疗可在术后2~4周开始,休息4周后开始下一个疗程,可延长患者生存期,从而使患者可在3岁以后接受放疗。
间变性室管膜瘤手术仍是治疗的主要措施,术后放疗是必需的,放疗宜早,剂量应较大,55~60Gy。另需加预防性脑脊髓放疗。化疗是辅助治疗的手段之一,短期内控制肿瘤生长。
手术是根治室管膜下室管膜瘤的主要措施。随着显微神经外科技术的应用,手术死亡率几乎为0。由于室管膜下室管膜瘤呈膨胀性生长,边界清晰,多数可做到肿瘤全切除。对于肿瘤生长部位深在、难以做到肿瘤全切者,次全切除亦可获得良好的治疗效果。放疗一般不常规应用。但对于肿瘤细胞核呈多形性改变的,或为混合性室管膜瘤——室管膜下室管膜瘤的患者,建议放疗。
室管膜瘤的复发率较高,儿童后颅凹肿瘤的预后较差,几乎所有的病例均在术后不同的时间内复发。室管膜瘤易发生椎管内播散种植,有研究统计各年龄组室管膜瘤436例,有椎管内种植者占11%。幕下室管膜瘤椎管内种植者较幕上多见。室管膜母细胞瘤转移的发生率明显高于室管膜瘤。颅内室管膜瘤的颅外转移甚为少见,仅有个案报道。关于播散种植的临床报道常常低估了这种现象发生的真实比率,因为在绝大多数病例中,并没有常规做脊髓成像。近来,对后颅凹室管膜瘤脊髓种植转移患者的临床资料分析表明,播散种植发生率为6%,而21个系列报道综合发生率为15%。
蛛网膜下腔种植播散的发生率根据肿瘤的部位而变化,幕上室管膜瘤出现椎管内播散种植的比率为8%,而后颅凹室管膜瘤种植播散发生率为15%。不同肿瘤病理级别在转移播散上也有显著差异,大约20%的高级别室管膜瘤出现椎管内播散种植,而低级别肿瘤出现播散转移的比例为9%。一般来说,高恶性级别的室管膜瘤比低级别的肿瘤更可能出现椎管内种植,此外,幕下室管膜瘤比幕上肿瘤的播散转移比率要高。
软脑膜转移的可能性直接影响放射治疗范围的确定,虽然尸检中检测到的脑脊液播散相对常见,但放射治疗前进行的神经影像学检查显示:除了在年幼的儿童,肿瘤播散的比率很低。儿童肿瘤调查组报告,43例儿童室管膜瘤在放疗前既没有脊髓造影阳性发现,也没有椎管MRI阳性发现,绝大多数软脑膜转移的患者同时合并有原发部位的复发。
(二)预后
因为原发性书写痉挛症状相当稳定,很少有扩散加重倾向。
书写痉挛中医治疗
暂无可参考数据。
书写痉挛日常保健
正常饮食即可。
平时可加强手指部位的功能锻炼,家长注意对孩子进行心理疏导。
书写痉挛日常预防
有遗传背景者,推行遗传咨询,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。保持情绪稳定,避免情绪激动和紧张。
1.实验室检查
血电解质、药物、微量元素及生化检查,有助于对本病的鉴别诊断。
2.其他辅助检查
CT、MRI检查对颅内疾病鉴别诊断有意义,较容易发现。肌电图检查对鉴别诊断有意义。基因分析对鉴别某些遗传性肌张力障碍疾病有重要意义。
无特别记录,或可有特发性震颤或神经征表现。