患儿常为侏儒，具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，关节强直，颈短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形，有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。

皮肤变化出生时即存在，表现为皮肤干燥，有小片或广泛的红斑和鳞屑，易误诊为鱼鳞病样红皮病，一些患者可出现手及指部大疱，掌跖皮肤增厚，红斑鳞屑可逐渐改善，有一些患者可出现类似墨水污渍的色素沉着斑点，患者若症状较多，常在婴儿期死亡，存活患儿最特征的皮肤变化为毛囊性皮肤萎缩，以四肢最为显著，毛发较粗，并有不规则的假性斑秃。

常为死产或于出生后1周内死亡。感染常为其死因。在少数长期存活的病例表现为：①关节僵硬和屈曲畸形为其特征，尤其是膝及肘关节，原因为关节囊纤维化。②双侧先天性白内障。③短肢型侏儒，肢体近侧的骨骼较远侧为短，病变的骨骺增大。④皮肤增厚及脱发。⑤扁脸及鼻樑凹陷。⑥智力迟钝，有时发育不良。

发病原因

是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。

诊断

骨骼X线检查有助诊断，对较大年龄患者，应根据其伴存的其他缺陷确诊本病。

鉴别诊断

注意与多发性骨骺发育不良相鉴别，该病4～5岁以后发病，除骨骺点状钙化表现以外，尚有以髋，膝关节为主的关节疼痛，无特殊面貌及白内障。

骨骺点状发育不良西医治疗

对病因无治疗。用截骨术矫正畸形及对白内障的治疗，在某些情况下可以考虑。

预后：有人认为与遗传方式有关：隐性遗传，患儿的许多椎体上有一条垂直的透光条，四肢缩短较为对称，肱骨及股骨缩短更明显，干骺端不规则，骨骺钙化明显延迟及破坏。预后差，很少病儿可以活到1岁；显性遗传表现为单侧不对称的肢体缩短，椎体无垂直的透光带，预后较好。

骨骺点状发育不良中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

多以清淡食物为主，注意饮食规律。

1、合理饮食合理搭配，饮食注意事项不可单一偏食。饮食有度，不要做到饥饱失常。应戒烟、酒。

2、加强钙的摄取量，应进食高钙食品，如多食牛奶、蛋类、豆制品、蔬菜和水果，必要进要补充钙剂。

3、加强体育锻炼，增强体质，减少危险因素如吸烟、酗酒，提高自身的免疫力。

骨骼X线检查

可见骨骺的透明软骨具有点状钙化灶，至儿童期消退。

X线表现

特征性的可见不透光的分散的或集合的密度增加的斑点，界限清晰，其大小由数毫米至大块融合，占据了骨骺软骨的部位。这些斑点要比正常的骨化中心出现得早。在肱骨下端，股骨上端表现较明显，跗骨可以完全为不透光的斑点所代替，长骨干缩短及肥厚，以股骨及肱骨更为明显，骨端呈八字形，骺线不规则。扁骨及椎体表现相似，在鼻中隔、气管及喉软骨中亦可见钙化，以致造成喉狭窄。随年龄的增加，分散的斑点会逐渐融合，骨骺的病变亦见改善。

有不规则的假性斑秃，可并发髋关节脱位及各关节可能出现的挛缩。