患儿出生后发现膀胱，肠管外翻，脐膨出，自直肠，尿道及(或)阴道排出尿液，粪便及气体，外翻组织中，中间是肠黏膜，两侧是膀胱黏膜，男性可合并阴茎缺如，阴囊缺如，双阴茎，阴囊分裂;女性可有阴蒂缺如，阴蒂分裂，此外，尚可合并骨盆畸形，骨骼异常，脊髓膜膨出，双腔静脉等。

(一)发病原因

泄殖腔外翻是由于大的泄殖腔膜在分隔泄殖腔为前侧尿生殖窦及后侧直肠窦前破裂所致(图1)，在男性膀胱尿道连接处与直肠相通，在女性膀胱阴道排出部与(或)尿道阴道部与直肠相通，在外翻组织中，中间是肠黏膜，两侧是膀胱黏膜，其上缘相连如蹄铁形，并有各自的输尿管，外翻的肠管似盲肠，患者自直肠，尿道及(或)阴道排出尿液，粪便及气体。

(二)发病机制

本病原发缺陷为组成脐下间叶组织，泄殖腔隔和腰骶椎的早期中胚层发育障碍，缺陷造成的结果：

1.泄殖腔分隔失败，形成永久性泄殖腔，其内有输尿管，回肠和一个残余的后肠开口。

2.泄殖腔膜全部消失，伴泄殖腔外翻，生殖结和耻骨支融合失败，并常有脐疝。

3.腰骶椎的发育不全伴有脊索膨大，形成脊髓中心管道疝(脊髓积水)，骶区产生一个软的，囊性的，有皮肤覆盖的包块，有时位置不对称，残余的后肠可以包含两个阑尾，但没有肛门开口，小肠可能很短，男性常有隐睾，女性苗勒(Müllerian)管未融合，有完全性双角子宫，短而重复或闭锁的阴道。

由于伴有多脏器畸形，多数婴儿出生后不能长期存活，根据症状，体征可以确诊，B超，CT检查有助于了解有否合并其他脏器畸形。

膀胱外翻：下腹部组织外翻，但无肠腔外翻，外翻组织中有尿液流出。

泄殖腔外翻西医治疗

治疗以成形手术为主，包括修复脐膨出、肠管、尿路及外生殖器。尿路的处理是先自肠管分离两半膀胱缝合成一个，最好同时闭合膀胱，后行间歇性导尿或建立人工括约肌，可能需用结肠扩大膀胱或用回肠膀胱或输尿管皮肤造口行尿流改道，因阴茎不发育，故有作者建议将外生殖器改为女性。

泄殖腔外翻中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

多以清淡食物为主，注意饮食规律。

本病为先天性疾病，尚无有效预防措施。

1.B超检查 有无肝，肾，脾，胰等实质性脏器的畸形，

2.X线检查 骨盆平片，脊柱正侧位片检查有无骨盆畸形和脊柱畸形，静脉尿路造影可显示泌尿系统的其他畸形及有无上尿路梗阻。

本症最常合并脊柱裂及双腔静脉，Soper分析了一组泄殖腔外翻婴儿，除并发骨盆畸形外，约50%并发髓脊膜膨出，脐膨出，还有双腔静脉，一组29例男新生儿中8例没有阴茎，19例没有阴囊，15例患儿有双阴茎，8例有阴囊分裂，24例女新生儿中14例没有阴蒂，7例阴蒂分裂为二。