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腭裂
别名:狼咽

腭裂是一种较为常见的口腔颌面部畸形,可单独发生,也可并发唇裂。腭裂不仅有软组织畸形,大部分腭裂患者还可伴有不同程度的骨组织缺损和畸形,在吮吸,进食及语言等生理功能障碍方面远比唇裂严重。由于颌骨生长发育障碍还常导致面中部塌陷,严重者呈碟形脸,咬合错乱(常呈反颌或开颌)。因此,腭裂畸形造成的多种生理功能障碍,特别是语言功能障碍和牙错乱,对患者的日常生活、学习、工作均带来不利影响,也容易造成患者的心理障碍。

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症状解析

根据硬腭和软腭部的骨质、粘膜、肌层裂开程度及部位可以分为以下几类:

①软腭裂:仅软腭裂开,有时只限于悬雍垂。

②不完全性腭裂:软腭完全裂开并伴有部分硬腭裂。

③单侧完全腭裂:从悬雍垂始到切牙孔完全裂开,斜向外侧到侧切牙全部裂开,两侧牙槽突被粘膜分开,常并发单侧完全性唇裂。

④双侧完全性腭裂:常与双侧完全性唇裂并存,裂隙在侧切牙处向两侧裂开,鼻中隔下端呈游离状。

在临床上以第③种腭裂最为多见,第④种最少见,有重度腭裂的新生儿或婴儿常有吸吮及吞咽功能障碍,而致营养障碍和吸乳时呛咳,发生吸入性肺炎,患儿常有明显的开放性鼻音或构语不清。

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病因解析

遗传因素 (50%):

关于唇腭裂的病因主要有以下3种学说:①认为唇腭裂患者的多个基因均具有遗传倾向性,当多个基因的效果叠加达到一定限度时,就会发生唇腭裂;②认为个体都存在发生唇腭裂的阈值,阈值的大小受多个基因与环境多因素综合作用的影响;③认为唇腭裂的发生受单个主要基因控制。目前能为大多数学者所接受的理论仍是多基因与环境多因素综合作用的阈值学说。

环境因素(30%):

环境因素本身的影响作用虽不像基因影响那么明显,但在腭裂的发生中仍起重要作用,特别是与基因的综合作用,是引起胚突发育异常的重要原因,可疑环境因素有:

(1)母体内环境:指母体在解剖生理上有所改变,如因供血不足而出现的低氧血症,子宫内压力和羊水的改变。母体的激素和代谢产物发生紊乱时也有可能通过胎盘影响胚儿的发育。如有的学者报道女性糖尿病患者生产先天性畸形儿的几率是正常人群的3倍以上。甲状腺素缺乏的母体也易诱发生产唇腭裂,另外,在生产唇腭裂母体内曾发现有苯丙氨酸代谢异常。母体内产生的对抗胚胎组织的抗体也可影响胎儿的正常发育。

(2)感染:病毒、细菌和原生动物,均可感染母体、胎盘和胚胎。风疹病毒和巨细胞病毒是目前已得到证实的在人类先天性畸形中起重要作用的病毒。另外,流感病毒A2和病毒H1与含唇腭裂的先天性面部畸形的发生有一定的关系。弓形虫病的感染偶尔也可导致先天性畸形。调查发现生产先天性面裂患儿的母体感染寄生虫的几率是对照组的2~4倍。

(3)药物:现已发现氨基蝶呤和叶酸的拮抗剂对人和动物的胚胎有明确的致畸作用。抗惊厥药物(如苯妥英钠)对人类致畸而发生唇腭裂,其中诱发腭裂的几率大于唇裂和唇腭裂。此外尚有一些药物在动物体内得到证实可诱发先天性唇腭裂,如抗生素中含N-羟-N-甲酰甘氨酸结构的药物,抗细胞有丝分裂的药物如,长春新碱,甚至阿司匹林(乙酰水杨酸)、可的松等,其中可的松有增加孕妇生产腭裂患儿的可能性。另外,国内多位学者报道,生产唇腭裂患儿的母亲有在怀孕期前3 个月服用如感冒冲剂、退热止痛片等治感冒药物的病史。

(4)X线:对妇女怀孕期间受X线照射后是否会较正常人群有更高的唇腭裂发生率的研究尚无肯定性结论。但在动物实验中证实,X线是诱发实验动物生产唇腭裂胚胎的有效手段之一。

(5)吸烟与饮酒:已有研究证实,吸烟妇女生产唇裂和唇腭裂的几率是正常发生率的2倍。虽然尚没有证据证实怀孕期饮过量酒精与唇裂和唇腭裂的发生率增高间的必然联系,但确实存在相当典型的酒精胎儿综合征,也许这种综合征与唇腭裂的发生有着同期的胚胎早期缺陷。在实验中还发现对发生唇腭裂敏感系小鼠和非敏感小鼠注射酒精后,胚突的形态有所不同。

(6)维生素:母体怀孕期间服用维生素有预防或减轻唇腭裂等先天性畸形发生的作用。如罗良等在动物实验中发现,维生素B12可有效地降低用地塞米松致畸的 A/J小鼠先天性腭裂的发生率达40%;Briggs和Tolarova分别用维生素B6和叶酸预防孕妇生产先天性唇腭裂患儿的研究证实可较对照组降低2 /5~1/3。目前较为肯定的认识是可以用维生素预防和减少约20%的唇腭裂的发生。但同时也发现,大剂量的维生素A又有诱发先天性腭裂的作用,所以母体怀孕期间,服用少量维生素A有利于胎儿的发育,但剂量过大,如超过每日10.000IU,则反而有诱发腭裂的危险。

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诊断解析

凭借临床表现及查体可以诊断,腭裂主要注意以下几种区分:

(1)软腭裂:仅软腭裂开,有时只限于腭垂。不分左右,一般不伴唇裂,临床上以女性比较多见。

(2)不完全性腭裂:亦称部分腭裂。软腭完全裂开伴有部分硬腭裂;有时伴发单侧不完全唇裂,但牙槽突常完整。本型也无左右之分。

(3)单侧完全性腭裂:裂隙自腭垂至切牙孔完全裂开,并斜向外侧直抵牙槽突,与牙槽裂相连;健侧裂隙缘与鼻中隔相连;牙槽突裂有时裂隙消失仅存裂缝,有时裂隙很宽;常伴发同侧唇裂。

(4)双侧完全性腭裂:常与双侧唇裂同时发生,裂隙在前颌骨部分,各向两侧斜裂,直达牙槽突;鼻中隔、前颌突及前唇部分孤立于中央。

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治疗解析

腭裂西医治疗

应行手术整复。手术主要目的是:整复腭部的解剖形态;恢复腭部的生理功能,为患儿的发音提供了正确的条件。手术时机和手术年龄是目前国内外尚有争议,但多数学者主张早期进行手术,约在8-18个月为宜。手术不仅是闭合腭部的裂隙,还术后患儿应进行发音训练。修复腭裂手术的基本原则是延长软腭,闭合腭咽,恢复正常的吞咽和发音功能。

目前较常用的手术有:

①改良兰氏手术,目前应用较为普遍的术式。

②梨骨粘膜瓣手术。

③动脉岛腭瓣手术。

④咽后壁粘膜肌瓣移植手术。

腭裂中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

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饮食保健

术后早期仅可进流食,以勺喂食。恢复期过后可给与高营养,高蛋白饮食。

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预防解析

孕妇在怀孕期间应避免偏食,保证维生素B,C,D及钙,铁,磷的充分摄入,保持心境平和,避免精神紧张,不服用抗肿瘤药物,抗惊厥药,组胺药,治疗孕吐的克敏静和某些安眠药,不吸烟不酗酒,避免接触放射线,微波,少喝或不喝咖啡等。

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检查解析

1、视诊:悬雍垂裂,软腭正中呈现膜状或呈沟状,中线两侧有纵行肌肉隆起,中线上有时可见到小瘘孔。

2、x片 :鼻后嵴分叉,软腭短,腭咽闭合不全。

3、手指触诊:可探知硬腭缺损的范围。

4、有条件者可行纤维鼻咽内窥镜检测腭咽闭合是否完全。

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并发症解析

腭裂作为一种先天性发育缺陷,随着生长发育,畸形也随着年龄发生变化,常见畸形及并发症包括:

1、吸吮功能障碍。

2、腭裂语音。

3、口鼻腔卫生不良。

4、牙齿错乱。

5、听力下降。

6、下颌骨发育不良。

此外,还包括外科手术创伤造成的颌面外形继发改变,以及患者在社会交往中形成的心理障碍等。

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