齿状突是上颈椎关节重要的骨性联结结构，其借助于寰横韧带将齿状突束缚在一定的解剖范围来保持寰枢关节的稳定。齿状突和横韧带发育不良是造成寰枢椎不稳的主要先天因素。目前发现此类畸形并非少见，约占枕颈部畸形的4/5。齿状突发育畸形的病因尚不十分清楚，齿状突起源于胚胎期第一颈椎椎体的间充质，在齿状突的发育过程中原有两个骨化中心，在胚胎发育第五个月时出现，不久后便融合为一个骨化中心，此骨化中心的骺板位于齿状突和枢椎椎体之间，在正常情况下，此骺板至5岁左右完全愈合，齿状突与枢椎融为一体，在上述发育过程中，由于某种先天性因素的影响，可引起齿状突不发育造成齿状突缺如或齿状突发育不良;也可由于齿状突与枢椎椎体之间横面上的间叶组织持续存在不发生软骨化及骨化，从而引起齿状突畸形。
临床表现结合影像学检查可对先天性齿状突畸形及寰枢椎脱位情况作出明确的诊断。
X线检查：包括颈椎正侧位，伸屈动力性侧位和开口前后位摄片，必要时行断层摄片，可观察齿状突畸形的特点和寰枢椎脱位状况，并推断脊髓受压状态，X线片特片如下：
（1）齿状突缺：如或发育不良者，可在寰枢椎X线侧位片和开口前后位片上见到齿突短小或缺如；
（2）齿突骨型：游离齿突骨与寰椎前弓相连并与枢椎椎体之间有较大间隙，伸屈动力性侧位可发现齿突游离骨与寰椎一起向前移位。
CT扫描检查：通过对扫描层面上的图像分析，可以了解齿状突畸形的类型及寰枢椎脱位的程度：
（1）齿状突缺如者，在相应的扫描层面上无齿状突出现；
（2）齿状突发育不良者，扫描层面上仅出现细小齿突影或点状骨化影；
（3）游离齿突骨者，寰椎环内可出现双齿突影，表明齿状突随寰椎向前移位。
磁共振成像检查，可以了解齿状突畸形所引起的寰枢椎脱位情况及脊髓受压情况；同时可以提供骨，韧带，硬膜和脊髓的相互关系，为治疗方案的设计提供可靠的依据，齿状突畸形和寰枢椎不稳的主要MRI表现为寰椎前后弓结节同步向前移位，游离的齿状突可与寰椎同步向前移位，同时显示脊髓受压状况。
齿状突发育畸形的病因尚不十分清楚，齿状突起源于胚胎期第一颈椎椎体的间充质，在齿状突的发育过程中原有两个骨化中心，在胚胎发育第五个月时出现，不久后便融合为一个骨化中心，此骨化中心的骺板位于齿状突和枢椎椎体之间，在正常情况下，此骺板至5岁左右完全愈合，齿状突与枢椎融为一体，在上述发育过程中，由于某种先天性因素的影响，可引起齿状突不发育造成齿状突缺如或齿状突发育不良；也可由于齿状突与枢椎椎体之间横面上的间叶组织持续存在不发生软骨化及骨化，从而引起齿状突畸形，此外，后天性外伤或感染可影响齿状突尖端的血供引起齿状突发育不良。
齿状突畸形引起的寰枢椎脱位应与外伤性脱位，自发性脱位和病理性脱位相鉴别。
齿状突发育畸形西医治疗
1.先天性齿状突畸形，无神经症状者，原则上应采取积极的治疗措施。对老年人或年龄较小的儿童，应减少颈部活动，防止外伤，局部用颈托固定以维持或减缓其发展。同时，严密观察病情变化，一旦出现神经压迫症状，即应采取积极的手术治疗，稳定寰枢椎。
2.齿状突畸形造成寰椎明显不稳，合并有脊髓压迫者应给予手术治疗。手术方法为：
（1）单纯枕颈融合术；
（2）寰枢椎融合术；
（3）减压及枕颈融合术。作者曾设计寰椎后弓切除和枕颈融合术获得良好效果。近年Magerl设计了后路寰枢外侧关节螺丝钉固定术，优点是术后能够立刻获得寰枢关节牢固的固定，不需石膏床固定。
3.先天性齿状突畸形合并颅底凹陷、寰椎枕骨化或枕骨大孔狭窄。此类病例由于多种畸形并存，对脊髓压迫有多种因素，其中枕骨大孔后缘为重要致压物。单纯采用枕颈融合术不能达到治疗目的，可采取枕骨大孔扩大和寰椎后弓切除减压加植骨融合术，此手术可以直接切除致压物并稳定寰枢椎。
手术要点：
（1）枕颈区显露：自枕骨粗隆上方2.0cm至第4颈椎棘突作后正中切口，显露过程分枕骨、颈椎及枕颈间三步进行。当寰椎向前移位时，后弓位置较深，宜以手指先触及后弓，再小心作锐性切割剥离，后弓暴露范围限于后弓结节两侧各1.5cm，以免损伤椎动脉；
（2）枕骨大孔扩大和寰椎后弓切除减压：先自枕骨大孔后上方2.0cm～2.5cm处钻孔或用小型锐凿凿一洞，然后用冲击式咬骨钳向枕骨大孔方向扩延，最后切除枕骨大孔后缘及寰椎后弓。由于寰椎向前移位，位置较深，并与硬膜紧密接触，切除应十分小心，必须充分游离后再予以切除。此外，对于枕骨大孔后缘和寰椎后弓与硬膜长期摩擦所形成的纤维束带，应作纵形切开，使脊髓得到充分减压；
（3）植骨融合术：枕骨大孔扩大减压后，在枕骨大孔上方2.0cm处凿骨槽，将移植骨条植入，其下端修剪呈鱼尾状与第二颈椎棘突基底部相互嵌紧，严密缝合深层软组织将移植骨条牢固固定；
（4）术后石膏床固定，拆线后更换头颈胸石膏固定。
齿状突发育畸形中医治疗
当前疾病暂无相关疗法。
颈痛灵药酒滋，补肝肾，活络止痛。用于各种颈椎病引起的疼痛。 骨刺消痛液，祛风通络，活血止痛。用于颈椎、腰椎、四肢关节骨质增生引起的酸胀、麻木、疼痛等。 骨筋丸胶囊，活血化瘀，舒筋通络，祛风止痛。用于肥大性脊椎炎，颈椎病、跟骨刺、增生性关节，大骨节病等。 根痛平片，活血、通络、止痛。用于风寒阻络所致颈椎病，症见肩颈疼痛，活动受限，上肢麻木。
本病系先天性疾病，暂无预防措施。
X线检查
包括颈椎正侧位，伸屈动力性侧位和开口前后位摄片，必要时行断层摄片，可观察齿状突畸形的特点和寰枢椎脱位状况，并推断脊髓受压状态，X线片特片如下：(1)齿状突缺如或发育不良者可在寰枢椎X线侧位片和开口前后位片上见到齿突短小或缺如；(2)齿突骨型：游离齿突骨与寰椎前弓相连并与枢椎椎体之间有较大间隙，伸屈动力性侧位可发现齿突游离骨与寰椎一起向前移位。
CT扫描检查
通过对扫描层面上的图像分析，可以了解齿状突畸形的类型及寰枢椎脱位的程度，(1)齿状突缺如者，在相应的扫描层面上无齿状突出现；(2)齿状突发育不良者，扫描层面上仅出现细小齿突影或点状骨化影；(3)游离齿突骨者，寰椎环内可出现双齿突影，表明齿状突随寰椎向前移位。
磁共振成像检查
可以了解齿状突畸形所引起的寰枢椎脱位情况及脊髓受压情况；同时可以提供骨，韧带，硬膜和脊髓的相互关系，为治疗方案的设计提供可靠的依据，齿状突畸形和寰枢椎不稳的主要MRI表现为寰椎前后弓结节同步向前移位，游离的齿状突可与寰椎同步向前移位，同时显示脊髓受压状况。
常发生寰枢椎不稳。