结节性硬化(Tuberous sclerosis,TSC),又称Bourneville病。大多呈常染色体显性遗传，多数是由于外胚层先天发育异常，而致脑、皮肤、周围神经、肾、眼睛、等器官受累，引起多种临床表现的综合征。临床以癫痫发作、智能障碍和面痣为其常见的三大特征。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节，脑室壁，可出现上述部位的钙化灶形成。孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生。
癫痫，智能减退和特殊面痣为具有诊断意义的三个症状，可依据面痣与其他能引起婴幼儿癫痫和智能障碍的疾病相鉴别，头颅摄片见到分布在脑室周围的钙化斑或CT显示脑室壁室管膜下小结节均可确诊。
1. 皮肤有四种特征性损害：
⑴面部血管纤维瘤，曾称Pringle皮脂腺瘤，皮损多布于鼻唇沟，鼻部两侧，常为1～10mm大小坚韧，散在的淡黄或淡红色毛细血管扩张性丘疹。
⑵ 甲周纤维瘤(Koenen瘤)，自甲皱上长出鲜红色光滑而坚韧的疤痕疙瘩样赘生物，约5～10mm或更大。
⑶ 鲛鱼皮样斑快，常于腰骶部发生一种不规则增厚并稍高起的表面起皱的软斑快。
⑷ 叶状脱色斑，为卵圆形，条形叶状的色素减退斑。
2. 智力减退。
3. 癫痫。
由于基因突变分析花费较大，因此许多基因突变仍不能作为常规检查，目前TSC 的诊断主要依靠临床表现综合判断，其临床表现可以相差很大，诊断的关键在于提高警惕性，传统的临床主要和次要诊断标准已经被有关错构瘤的检测方法取代，两个或更多独立的错构瘤的发现会强有力的支持TSC的诊断，单个错构瘤患者，也可能通过该器官一个细胞中随机的两次体细胞突变形成，但如果没有遗传或早期的胚胎性突变，不可能在同一个体的不同器官发生两次，在临床上，在受影响的个体通常很容易发现两个错构瘤，在没有其他TSC证据时，血管平滑肌脂肪瘤和肺淋巴管肌瘤必须被认为是相互依赖的错构瘤，因为它们经常一起发生，诊断时必须进行全面的临床检查，包括眼底检查和头颅MRI ，肾成像虽然也有帮助但更易引起混淆所以不被推荐，超声心动图检查仅在年青儿童中有用，其他特征，例如黑色素斑等，应该被看作是需进一步检查的指征而不是作为一个可信的TSC 体征，非侵袭性不再认为会发生。
已知TSC 的两个基因都是抑癌基因,它们的功能是调节细胞的生长和分化，当两个基因发生突变时,它们对细胞生长调节失控,致使肿瘤形成，一些TSC 的错构瘤患者显示了杂合性的丢失,TSC病人中9q34 或16p13 的标记是杂合性的,但在肿瘤中则是纯合性的，杂合性的丢失说明TSC患者通过遗传或胚胎早期的基因突变造成一个基因复本的缺失,且仅在以前正常的复本有一个体细胞的突变时才会发病。
与癫痫相鉴别，单纯的癫痫没有皮肤损害，也没有精神障碍，根据临床症状就可鉴别。
皮肤症状上要与以下相区别：
1. 寻常痤疮：有黑头粉刺，脓疱以及炎症性丘疹，绝大多数患者过青春期后症状逐年减轻以至消失
2. 囊性腺样上皮瘤病(epithelioma adenoides cysticum)：为多发，对称，正常皮色的坚韧丘疹或小结节，好发于面部，其特点为沿鼻唇沟对称分布，但有些发生在额，眼睑和上唇，无智力障碍。
结节性硬化西医治疗
1.若脑电图结果显示具有恒定单个局限痫样放电的患者，可以用手术切除皮层或皮层下结节，达到治疗目的;
2.有智力障碍的患者可选用三乐喜0.1～0.2 3/d次，脑复康0.4-0.8 3/d次，中药蒲参益智胶囊2粒 3次/d，对症治疗;
3.对高幅失节律的婴儿痉挛症，可试用促肾上腺皮质激素(ACTH)和氯硝基安定治疗。
(1)出现癫痫的出现先兆，首先要保护好舌头，抢在发作之前，将缠有纱布的压板放在病人上、下磨牙之间，以免咬伤舌头，若发作之前未能放入，待病人强直期张口进再放入，阵挛期不要强行放入，以免伤害病人。
(2)发作期使病人平卧，松开衣领，头转向一侧，以利于呼吸道分泌物及呕吐物排出，防止流入气管引起呛咳窒息。大发作时呼吸道分泌物较多，易造成呼吸道阻塞或吸入性肺炎，抽搐时口中不要塞任何东西，不要灌药，防止窒息。
(3)癫痫病人抽搐是大脑过度放电，一旦发作，不能控制，只能等放电终止，抽搐才能停止。
结节性硬化中医治疗
(一)针灸
①体针
取穴：主穴：背三针、鸠尾、筋缩、腰奇、间使、额三针、丰隆。配穴：中脉、照海、神门、关元、三阴交、足三里、太渊、三冲、膻中、血海。
治法：以主穴为主，每次酌情选用4～6穴。背上针取0.6～1.5寸芒针循督脉透刺，如神道透阳关，神道透大椎，腰奇透阴关。进针后中等频率(120次/ 分)捻转1分钟。额三针为双侧眉冲穴沿膀胱经透刺二针，取此连线为底边的等腰三角形，另一顶点沿督脉透针。余穴邪实用泻法，体虚用补法，留针15分钟，每日1次或隔日1次。
疗效：经上方治疗124例，配合三元辨证疗法，显效85例，有效28例，无效11例，总有效率为91.06%。
②头针
取穴：癫痫穴，顶中线，额中线，顶旁线，枕上正中线，颞后斜线。
癫痫穴位置：风池内1寸上1寸，斜方肌尽头处。
治法：进针后用G-6805治疗仪通低频脉冲电30分钟，发作严重者可适当延长通电时间。通电以麻感达到前额为好，亦可在脑电图病灶部位进行针刺通电。隔日1次。
③穴住埋线
取穴：主穴：脊中、筋缩。配穴：大椎、长强、膻中、中脘、气海、内关。
治法：每次选1个主穴，辨证选用1～2个配穴。主穴常规消毒后，切开皮肤，用3号羊肠线3厘米埋人，不缝合。配穴用18号穿刺针埋线。每次埋线为一疗程，每疗程3个月。
疗效：用此法治疗816例，显效678例，有效138例，总有效率为10O%。大多数患者埋线1～4次。
④艾灸
取穴：a.百会、大椎、身柱;b.前顶、神道、筋缩;c.百会、脊中、腰奇、鸠尾。
治法：上述三组穴位，顺序选用。每年小暑至处暑灸治1次，连续2～3年。穴位局部消毒，用0.2%普鲁卡因局麻，蒜汁涂抹后艾灸，头部穴位4～5壮，胸背部5～7壮或7～9壮，体弱及儿童酌减。灸后穴位起泡处敷贴药油膏，并服食公鸡、鱼类以促使其化脓。药膏每日一换，至灸疤愈合。
(二)口服中药
口服中药较多，效果也不尽相同。中药讲究“对症施治”，同一种药不可能适合所有的癫痫病患者，长期的临床实践证明，礞石滚痰散的不同药物配伍对癫痫病有很好的治疗效果。
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饮食避免辛辣刺激食物，戒烟酒避免过饱，多食豆制品、新鲜水果和蔬菜、乳制品，及高蛋 白和含磷脂丰富的食物。
专业指导
本病属于染色体疾病，导致染色体畸形改变的病因不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防。早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生。
1.头颅Ｘ线片，50-70％病人可见到颅内钙化，CT扫描可见脑室周围密度增高，及多处散在结节状阴影。
2.脑电图呈发作波及高波幅失律。
约30-60％的病人可有眼部损害，视网膜晶体瘤最具特征性，有的可伴肾脏肿瘤或心肌损害，常因心力衰竭而早年夭折。