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常染色体显性多囊肾
病因解析
胚胎异常(40%):

本症确切病因尚不清楚,尽管大多在成人以后才出现症状,但在胎儿期即开始形成,囊肿起源于肾小管,其液体性质随起源部位不同而不同,起源于近端小管,囊肿液内成分如Na+,K+,CI-,H+,肌酐,尿素等与血浆内相似;起源于远端则囊液内Na+,CI-浓度较低,而K+,H+,肌酐,尿素等浓度较高。

染色体异常(35%):

大多数患者的异常基因位于16号染色体的短臂,称为ADPKD1基因,基因产物尚不清楚,少数患者的异常基因位于4号染色体的短臂,称为ADPKD2基因,其编码产物也不清楚,两组在起病,高血压出现以及进入肾功能衰竭期的年龄有所不同。

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